Hypoparathyroïdie Isolée Familiale :: fymaaa.info
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L’enquête familiale a trouvé une hypoparathyroïdie compliquée d’une cataracte postérieure chez le père et par des troubles psychiatriques chez deux frères. Une étude génétique réalisée à Poitiers aurait montré l’anomalie du gène CaSR au sein de cette famille. La confirmation de cette mutation est encours Hôpital Bichat-Claude Bernard à Paris. Syndrome d’hyperparathyroïdie familiale HyperParaThyroidism Jaw Tumor syndrome [HPT-JT] Hyperparathyroïdie familiale isolée Familial Isolated HyperParathyroidism [FIHP] Hypercalcémie familiale hypocalciurique Familial Hypocalciuric Hypercalcemia [FHH] Tous ces syndromes ont en commun une transmis-sion autosomique dominante. Une. Une mutation de cette même Arg47, mais en leucine p. Arg47Leu, a récemment été identifiée chez une famille atteinte d'hypoPTH isolée récessive, indiquant un rôle critique probable de ce résidu dans la fonction du gène GCMB. Ces résultats sont compatibles avec l'hypothèse que les deux substitutions p. Tyr282Asp et p. Arg47His sont.

L’ablation de l’adénome est suivie d’une phase d’hypoparathyroïdie due à l’inertie des parathyroïdes saines, mais l’hypocalcémie est habituellement transitoire. Dans quelques cas, elle peut se prolonger et témoigne d’une reminéralisation intense du squelette, réalisant un « hungry bone syndrome ». Si l’hyperparathyroïdie primaire est familiale, mais survient en l’absence de caractéristiques suggestives de NEM 1 ou 2, on est amené à évoquer une situation d’HPT familiale isolée FIHP: Familial Isolated Hyperparathyroidism [9.

Le dosage de la calcémie doit être couplé avec celui de l'albumine sanguine pour calculer la « calcémie corrigée », une hyperalbuminémie pouvant élever artificiellement le taux de calcium sanguin. L'excrétion urinaire du calcium est augmentée, sauf dans les cas rares d'hypercalcémie familiale hypocalciurique. Très rarement, dans environ 2% des cas, l’HPT1 s’intègre dans le cadre de l’une des trois formes d’HPT1 familiales néoplasies endocriniennes multiples, HPT familiale avec tumeur osseuse de la mâchoire ou HPT familiale isolée: celle-ci est souvent en rapport avec une hyperplasie thyroïdienne multifocale. hypoparathyroïdie. - Le traitement de l’hypoparathyrodie repose sur l’administration conjointe au long cours de calcium mais surtout de vitamine D par ex Dédrogyl ou un-alpha ou Rocaltrol en cas d’insuffisance rénale. - L’hypomagnésémie sévère est une. q Hypoparathyroïdie permanente 2%. q Décès 02%. q Paralysie des cordes vocales 02%. CONCLUSION. L'hyperparathyroïdie primitive est de plus en plus fréquente à cause de la généralisation du dosage systématique de la calcémie. Les formes asymptomatiques et les formes non spécifiques sont devenues plus fréquentes que la forme osseuse.

recommandations pour la pratique clinique diagnostic et surveillance biologiques de l’hyperthyroÏdie de l’adulte texte des recommandat ions fevrier 2000. Dans ce contexte auto-immun s’associe parfois d’autres atteintes familiales ou personnelles: vitiligo, diabète de type 1, insuffisance surrénale ou ovarienne, polyarthrite rhumatoïde, Biermer, etc., ce qui fait alors entrer le patient dans le cadre des polyendocrinopathies auto-immunes.

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